Analyser/ rekvisitioner – Københavns Universitet

Videresend til en ven Resize Print Bookmark and Share

ICMM > Klinik for Medicinsk Genetik > Analyser/ rekvisitioner

Analyser og rekvisitioner fra
Klinik for Medicinsk Genetik

Institut for Cellulær og Molekylær Medicin (ICMM)
Københavns Universitet
Panum Instituttet 24.4
Blegdamsvej 3
2200 København N

Der udføres følgende analyser:

Molekylærgenetisk Laboratorium - MGL
  •  Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3 (Batten disease, Spielmeyer-Vogt Disease) 
  • 
Cholestasis familiaris (Groenlandica, Byler disease) 
  •  Cleidocranial dysplasia (RUNX2) 
  •  Dystrophia myotonica type 1 og 2 
  •  Erythrokeratoderma (GJB3, GJB4) 
  •  Juvenil opticus atrofi (Kjer's Opticus atrofi) 
  • 
Katarakt, grå stær 
  •  Liddle syndrom (Pseudoaldosteronism) 
  •  Lavtone hørenedsættelse (GJB2, GJB6, WFS1) 
  •  Oligodontia, hypodontia (PAX9, MSX1, AXIN2) 
  • 
Opticus atropi (OPA1) 
  • 
Propionic acidemia (Groenlandica) 
  •  Riegers syndrom mv. (PITX2, PAX6) 
  •  Witkop syndrom (Muskelsegment homeobox, MSX1) 
  •  Wolfram syndrom (WFS1) 
  •  Koblings- og multipunktanalyser 
  •  Andre undersøgelser efter aftale
Rekvisitioner:
KLIK for rekvisition til MGL (ny version 1. februar 2013)
KLIK for rekvisition af prøver fra Grønland

Neurogenetisk laboratorium 
Nedenstående analyser udføres fremover udelukkende i forbindelse med forskningsprojekter.

NB: For diagnostiske analyser henvises til Molekylærgenetisk Laboratorium, Rigshospitalet.  

  •  Huntingtons Chorea 
  •  DRPLA 
  •  Kennedy's sygdom (SBMA) 
  •  Hereditær spastisk paraparese 
  •  Spinocerebellare ataxier 
  •  Fabry sygdom