Neurofibromatose 1 (NF1, Recklinghausens sygdom) er en dominant arvelig multiorgansygdom, der er karakteriseret ved café
au lait-pletter og neurofibromer. NF1 disponerer til cancer og er
associeret med kognitiv dysfunktion og indlæringsdefekter. Sygdomsårsagen er mutationer i NF1-genet, der koder for tumorsuppressoren neurofibromin. Der er i de seneste år sket store fremskridt i forståelsen af NF1’s patogenese, ikke mindst på grundlag af genetiske forsøg i dyremodeller. I artiklen behandles disse forskningsresultater og deres implikationer i forhold til
nye behandlingsmuligheder.